知っておいて「遺伝性」乳がん(2)





●リスクに備え頻回の検診、予防的切除も

細胞を修復する遺伝子であるBRCA1あるいはBRCA2に生まれつき変異があると、「遺伝性乳がん卵巣がん症候群(HBOC)」とされます。

HBOCかどうかの遺伝子検査は、血液を採取して行われます。

HBOCであれば、乳がんや卵巣がんなどを発症するリスクが高いことがはっきりしていますので、そのリスクに備えた対策をとることがすすめられます。

対策のひとつめは、通常より頻回にがん検診を受けることです。

たとえば厚生労働省が推奨する乳がん検診は、40歳以上を対象に、2年に1回のマンモグラフィ検査を受けることとしています。

しかしHBOCの人は、25歳から1年に1回のマンモグラフィ検査に加え、1年に1回のMRI検査、半年に1回の超音波検査などを受けることが推奨されています。

ただ、通常より頻回にがん検診を受けても、早期発見が難しいがんもあります。

卵巣がん・卵管がんがこれにあてはまります。

このため、乳がんを含めたリスク低減のため、乳房や卵巣などの予防的切除が選択肢のひとつとされることもあります。

そのほか、抗エストロゲン薬と呼ばれる薬剤による治療も、乳がんのリスク低減策のひとつになっています。

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●家系内の乳がんなどは専門病院に相談も

HBOCには、次のような特徴があります。
・40代前半までに乳がんを発症する
・エストロゲン受容体を持っていないなど、トリプルネガティブと呼ばれるタイプの乳がんにかかる
・両方の乳房にがんを発症する
・片方の乳房に複数回がんを発症する
・乳がんと卵巣がん(卵管がん、腹膜がんを含む)の両方を発症する
・男性で乳がんを発症する
・家系内にすい臓がんや前立腺がんになった人がいる
・家系内に乳がんや卵巣がんになった人がいる
(家系内とは、父母や兄弟・姉妹のほか叔父・叔母・いとこくらいまでが目安)

以上に心当たりがある場合は、がんの専門病院・診療科で、HBOCやBRCAの遺伝子検査などについて相談してみてはどうでしょう。

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知っておいて「遺伝性」乳がん(1)





●400-500人に1人は「遺伝性乳がん卵巣がん症候群」

日本人女性がかかるがんで最も多いのは乳がんですが、このなかには生まれつきの遺伝子変異による「遺伝性乳がん卵巣がん症候群(HBOC)」を背景にした乳がんが含まれています。

近年、遺伝子検査によってHBOCかどうかを明らかにしたうえで、乳がんなどのリスクに応じた対策をとろうという遺伝子診療が広まりつつあります。

みなさんもHBOCや遺伝性の乳がんなどについて、理解を深めておきましょう。

米国のデータでは、乳がんの約10%には遺伝が関係しているとみられています。

わが国では1年間に約7万6,000人が乳がんにかかると推計されており、これに米国での割合をあてはめると、わが国では約7,600人に遺伝性乳がんの可能性があることになります(乳がん罹患率は「がん情報サービス」2017年12月更新のデータによる)。

さらに遺伝性乳がんの約半数、乳がん全体では3-5%の人に、細胞を修復する遺伝子であるBRCA1かBRCA2に変異があるとみられています。

これらの遺伝子変異を生まれつき持った状態が、HBOCということです。HBOCの人は、一般的に400-500人に1人とみられています。

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●乳がんや卵巣がんの発症リスクが高い

HBOCの人は、さまざまながんになるリスクが高いことが明らかです。

たとえば、女性が生涯に乳がんにかかる可能性は約9%ですが、BRCA1に変異があると70歳までに乳がんにかかる可能性は57%、BRCA2に変異があると49%にもなります。

卵巣がんの発症リスクも、一般では約1%のところ、BRCA1に変異があると40%、BRCA2に変異があると18%に高まります。

また、卵巣がんの一部である卵管がんや腹膜がんにもかかりやすく、男性の場合は、前立腺がんや男性乳がんのリスクが上昇します。さらに、男女を問わず膵がんのリスク上昇との関連も指摘されています。

以上のように、がん発症に影響をもたらすBRCAの遺伝子異常は、親から子へは50%の確率で受け継がれるとされています。

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